A síndrome de deleção 1p36 é um distúrbio cromossômico raro causada por uma microdeleção no braço curto do cromossomo 1. Pacientes com esta condição normalmente apresentam hipotonia, atraso neuropsicomotor, importante comprometimento da fala e deficiência intelectual grave, algumas vezes associados a distúrbios do comportamento.
As características craniofaciais típicas consistem em braquicefalia e microcefalia, sobrancelhas retas, olhos de implantação profunda, epicanto, hipoplasia de face média, orelhas baixo implantadas ou rodadas posteriormente e queixo pontudo. A fontanela anterior normalmente é grande e de fechamento tardio. Alterações de membros com braquidactilia e camptodactilia também são comuns.
Anormalidades estruturais do cérebro e convulsões ocorrem em mais da metade dos pacientes. Deficiência auditiva e visual, anomalias cardíacas, esqueléticas, renais e de genitália externa são as anomalias maiores mais frequentes.
A maioria dos casos não é herdada, apenas cerca de 20% dos casos são herdados de um dos genitores, assintomático, por uma translocação balanceada.
O tratamento é não curativo e se baseia na busca por uma melhor qualidade de vida e no controle dos sintomas individuais. Programas de reabilitação multiprofissional e acompanhamentos médicos especialistas são a base do tratamento.
Dra. Graziela Paronetto Machado Antonialli
CRM-DF 19730 / RQE 11715
Dra. Giselle maria Araújo Félix Adjuto
CRM-DF 15684 / RQE 11947
Médicas Geneticistas
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