Síndrome de Klinefelter

A Síndrome de Klinefelter, é uma das anomalias cromossômicas mais comuns, com uma incidência de 0,1% a 0,2% de neonatos do sexo masculino (ou seja, 1 a 2 por 1000). A grande maioria dos pacientes (cerca de 80%) têm o cariótipo 47,XXY.

Os 20% restantes apresentam a aneuploidia em mosaico (47,XXY / 46,XY),  um ou mais cromossomos X supranumerários (48,XXY; 49,XXXXY), um ou vários cromossomos Y adicionais (por exemplo, 48, XXYY), ou cromossomos X adicionais estruturalmente anormais (47,iXq,Y).

Essas anormalidades cromossômicas numéricas são resultado da não disjunção na oogênese materna em aproximadamente dois terços dos casos e na espermatogênese paterna no terço restante.

Pacientes com esta condição normalmente apresentam hipogonadismo e infertilidade. Fisicamente são mais altos, e podem apresentar ginecomastia (aumento do volume das mamas) e distribuição ginecoide da gordura corporal.

A síndrome de Klinefelter está associada também a um aumento do risco de doenças vasculares, como varizes, trombose, e embolias, além de diabetes tipo 2, fraturas ósseas, epilepsia e outros transtornos neurológicos e mentais.

O aconselhamento genético é muito importante no entendimento da condição e no planejamento do acompanhamento do paciente com a Síndrome de Klinefelter que deverá ser multidisciplinar.

Dra. Graziela Paronetto Machado Antonialli
CRM-DF 19730 / REQ 11715

Dra. Giselle Maria Araújo Félix Adjuto
CRM-DF 15684 / REQ 11947

Médicas Geneticistas

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