A síndrome de Down é a doença genética mais comum ao nascimento e afeta 1 em cada 700 a 800 nascidos vivos. É causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou em parte das células do indivíduo, e caracterizada por hipotonia, comprometimento cognitivo, susceptibilidade a algumas malformações congênitas (principalmente cardiopatias) e a certas doenças (como hipotireoidismo e doença celíaca).
As melhorias no atendimento médico para pessoas com a Síndrome de Down, associada a uma melhor assistência médica a estes pacientes, levaram a um aumento na expectativa de vida desta população que se aproxima de 60 anos em muitos países desenvolvidos.
Algumas condições de saúde são mais comuns entre os pacientes com a síndrome de Down e seu rastreio e acompanhamentos também na vida adulta são de extrema importância. As comorbidades mais conhecidas são a deficiência visual e auditiva, as doenças da tireoide, a obesidade, a apnéia do sono, a espondilose cervical e lombar, os distúrbios mentais e ademência, além da osteopenia e da osteoporose.
Além disso, muito se discute quanto a fertilidade dos pacientes com a síndrome de Down que parece causar defeitos na espermatogênese em homens e menopausa prematura em mulheres.
Protocolos específicos para o acompanhamento de pacientes adultos com a Síndrome de Down estão sendo desenvolvidos e estudos buscam entender suas necessidades particulares em busca de fornecer uma melhor qualidade de vida com maior saúde para essa população.
Dra Graziela Paronetto Machado Antonialli
CRM-DF 19730 / RQE 11715
Dra. Giselle Maria Araújo Félix Adjuto
CRM-DF 15684 / REQ 11947
Médicas Geneticistas
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