Dia 06 de abril é o Dia Internacional de Conscientização da Síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS). A BWS é condição genética rara que afeta 1 a cada 10 mil nascidos vivo, sendo considerada uma síndrome de hipercrescimento, afetando múltiplos órgãos e sistemas.
As principais anomalias associadas a BWS são a macroglossia (língua grande), o defeito de parede abdominal chamado de onfalocele e a assimetria corpórea. Indivíduos com essa condição podem apresentar aumento dos órgãos abdominais internos, hipoglicemia neonatal transitória, e aumento do risco de tumores na infância, principalmente tumor de Wilms. Deficiência intelectual não está comumente associada à esta síndrome.
A BWS é causada por alterações genéticas e epigenéticas no cromossomo 11, região 11p15.5, principalmente a perda da metilação (até 50% dos casos), seguida por dissomia uniparental, ganho de metilação, mutações no gene CDKN1C, e rearranjos estruturais dessa região.
Na maioria das vezes a alteração genética não é herdada de nenhum dos genitores. Em somente uma média de 15% dos casos temos história familiar positiva e herança autossômica dominante com risco de recorrência de 50% para outros filhos do casal.
Pacientes com onfalocele e/ou macroglossia ao nascimento devem ser avaliados pela Genética Médica a fim de avaliar a possibilidade do diagnóstico de BWS. O diagnóstico clínico pode ser confirmado por exames genéticos, que devem ser solicitados por profissional habilitado já que o diagnóstico molecular da BWS é complexo. Além disso, o aconselhamento genético e as orientações sobre o acompanhamento multiprofissional são indispensáveis nestes casos.
Dra. Graziela Paronetto Machado Antonialli
CRM-DF 19730 / RQE 11715
Dra. Giselle Maria Araújo Félix Adjuto
CRM-DF 15684 / REQ 11947
Médicas Geneticistas
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