A síndrome Cat Eye, ou Síndrome do olho do gato é uma condição genética cromossômica rara com efeitos pleiotrópicos, ou seja, com sintomas que afetam diferentes partes do corpo. Sua incidência é estimada entre 1 para 50000 a 1 para 150000 nascidos vivos.
Os sinais e sintomas desta síndrome são muito variáveis, mais comumente incluem alterações nos olhos (coloboma de íris, hipertelorismo e estrabismo), orelhas (malformações, presença de fossetas e apêndices pré auriculares, e surdez de causa condutica) e região anal (atresia / imperfuração anal). Outros achados são fendas lábio palatinas, cardiopatias congênitas, malformações renais, alterações genitais, alterações esqueléticas (escoliose, fusão de vértebras, defeito radial), além de atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e deficiência intelectual moderada a grave.
É causada pela presença de pelo menos um cromossomo extra composto de material genético do cromossomo 22 (22pter-22q11), caracterizando uma tetrassomia, ou mais raramente, uma trissomia parcial do cromossomo 22.
A maioria dos casos é esporádica, não herdada dos pais. Alguns casos, no entanto, são resultado da presença de uma translocação equilibrada em um dos pais. Mais raramente ainda, um dos pais pode ter um pequeno cromossomo extra composto de material genético do cromossomo 22 em mosaico, ou seja, em parte de suas células, ou ainda ser assintomático.
A avaliação de um médico geneticista é fundamental no estabelecimento da hipótese diagnóstica, diagnóstico e aconselhamento genético.
O tratamento, como na grande maioria das síndromes genéticas malformativas é sintomático, sempre visando a melhoria da expectativa e qualidade de vida do indivíduo afetado e de sua família.
Dra. Graziela Paronetto Machado Antonialli
CRM-DF 19730 / RQE 11715
Dra. Giselle maria Araújo Félix Adjuto
CRM-DF 15684 / RQE 11947
Médicas Geneticistas
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