O Teste da Bochechinha é um exame de triagem neonatal molecular que investiga doenças genéticas raras que podem se manifestar ainda na infância e que tem tratamento disponível que muda o curso natural da doença.
O exame é realizado através da extração de DNA da saliva do recém-nascido e posterior estudo das regiões, ou genes, responsáveis por mais de 320 doenças genéticas através da técnica de Sequenciamento de Nova Geração.
A análise feita diretamente no DNA apresenta uma grande vantagem, pois identifica o risco da doença antes mesmo de qualquer sinal clínico ou sintoma, além disso o número de condições analisadas é muito superior ao que pode ser analisado pelo teste do pezinho ampliado.
Converse com seu médico pediatra sobre o teste. O médico geneticista será importante no caso de alguma alteração do teste da bochechinha e orientará o melhor tratamento e acompanhamento
Muitas vezes o tratamento das condições triadas no teste do pezinho será de ordem nutricional e necessitará de acompanhamento com nutricionista especializada.
A Clínica GENEB disponibiliza a coleta e o encaminhamento do teste da bochechinha para os laboratórios parceiros e também apresenta equipe multiprofissional para o atendimento dos casos alterados.
Dra. Graziela Paronetto Machado Antonialli
CRM-DF 19730 / RQE 11715
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Dra. Giselle Maria Araújo Félix Adjuto
CRM-DF 15684 / RQE 11947
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Médicas Geneticistas
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