O Transtorno do Espectro autista (TEA) é uma desordem do neurodesenvolvimento de diagnóstico essencialmente clínico. Pacientes autistas apresentam principalmente comprometimento da linguagem e da interação social em diversos graus e podem ou não apresentar deficiência intelectual associada.
O TEA tem causa predominantemente genética. A maioria é de causa multifatorial, com forte influência de componentes genéticos, epigenéticos e ambientais, sendo a maioria deles ainda não determinados.
Cerca de 15 a 20% dos casos de TEA são de causa essencialmente genética, podendo estar associados a síndromes genéticas reconhecíveis ou não. Além disso, vários genes já foram descritos como influenciadores desta condição.
Desta forma, a investigação etiológica do TEA sempre deve passar pela avaliação familiar e das características físicas do paciente e o médico geneticista é o profissional mais apto a fazer isso. O conhecimento da causa permite orientações sobre o melhor acompanhamento e sobre os riscos de recorrência familiar da condição.
Dra. Graziela Paronetto Machado Antonialli
CRM-DF 19730 / RQE 11715
Dra. Giselle Maria Araújo Félix Adjuto
CRM-DF 15684 / RQE 11947
Médicas Geneticistas
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