Há alguns dias, o apresentador de televisão Thiago Leifer e sua esposa Daiana Garbin divulgaram em suas redes sociais o diagnóstico de retinoblastoma da sua filha Lua aos 1 anos e 3 meses de idade.
O retinoblastoma é um tumor maligno da retina em desenvolvimento que ocorre em crianças, geralmente antes dos cinco anos de idade. A maioria dos pacientes com retinoblastoma, cerca de 60%, apresentam o tumor unilateral e idade inferior a 2 anos no diagnóstico.
Este tumor se desenvolve a partir de células que possuem variantes de aumento de risco em ambas as cópias do gene RB1. O retinoblastoma é herdado de forma autossômica dominante, o paciente normalmente apresenta uma variante patogênica germinativa em RB1 e as células da retina, por uma mutação de novo, adquire novo alelo mutado.
Indivíduos com retinoblastoma hereditário também apresentam risco aumentado de desenvolver tumores não oculares, como sarcomas e melanomas.
O diagnóstico de retinoblastoma geralmente é estabelecido pelo exame do fundo do olho, por isso é importante que todas as crianças sejam avaliadas por um médico oftalmologista ainda nos primeiros meses de vida. A ausência do reflexo vermelho nas fotos, movimentos oculares involuntários e aparente perda da visão são sinais de alerta importantes que os pais podem observar em seus filhos. O diagnóstico precoce pode aumentar a sobrevida e diminuir a morbidade do retinoblastoma.
Como pode ser herdado geneticamente, no caso de diagnóstico de retinoblastoma, pais devem receber aconselho genético e avaliar a necessidade de realização de testes moleculares específicos no probando, pais e outros familiares.
Dra. Graziela Paronetto Machado Antonialli
CRM-DF 19730 / RQE 11715
Dra. Giselle Maria Araújo Félix Adjuto
CRM-DF 15684 / RQE 11947
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