A Genética Médica é uma especialidade médica que realiza o diagnóstico, tratamento, acompanhamento e aconselhamento genético de alterações genéticas, herdadas ou adquiridas, raras ou comuns.
Existe um amplo espectro de doenças genéticas, que incluem as malformações congênitas, déficits de crescimento, deficiência intelectual, distúrbios de comportamento, erros inatos do metabolismo, câncer familiar, doenças neuromusculares e infertilidade conjugal.
Essa especialidade tem uma interface com as várias especialidades médicas, tendo em vista que vários distúrbios hematológicos, neurológicos, cardiológicos, endocrinológicos, oftalmológicos, ortopédicos, dentre outros, têm uma causa genética e necessitam do diagnóstico genético para definir a conduta adequada e para realizar o aconselhamento genético correto. É uma especialidade que avalia não só o indivíduo mas a família.