Outubro é o mês internacional de conscientização sobre a Síndrome de Rett, um distúrbio do neurodesenvolvimento progressivo, de causa genética e que afeta principalmente meninas. A Síndrome de Rett é causada por mutações no gene MECP2, localizado no cromossomo X, dando à condição uma herança dominante ligada ao X.
A Síndrome de Rett Clássica é caracterizado por um desenvolvimento neuropsicomotor aparentemente normal durante os primeiros 6 a 18 meses de vida, seguido por um curto período de estagnação, uma rápida regressão das habilidades motoras e de linguagem, e finalmente, uma estabilidade de longo prazo.
Durante a fase de regressão rápida, a criança perde o uso funcional das mãos e passa a presentar movimentos repetitivos e estereotipados. Ataques de gritos e choro inconsolável, comportamentos do espectro autista, ataques de pânico, bruxismo, apneia episódica e/ou hiperpneia, ataxia e apraxia da marcha, tremores, convulsões e microcefalia são achados comuns no desenvolver da doença.
O espectro de fenótipos relacionados às mutações de MECP2 nas meninas varia desde a Síndrome de Rett Clássica, à Síndrome de Rett variante com um fenótipo clínico mais amplo, à até dificuldades de aprendizagem leves.
Em meninos, mutações de MECP2 são responsáveis por desde uma encefalopatia neonatal grave, a sinais piramidais, parkinsonismo e deficiência intelectual grave. Porém, o fenótipo mais comum é caracterizado por um curso clínico implacável com morte geralmente antes dos dois anos de idade.
A avaliação genética destes pacientes é muito importante no estabelecimento do diagnóstico e do aconselhamento genético. Terapias de apoio e de reabilitação devem ser implementadas para melhoria da qualidade de vida dos pacientes.
Dra. Graziela Paronetto Machado Antonialli
CRM-DF 19730 / RQE 11715
Dra. Giselle Maria Araújo Félix Adjuto
CRM-DF 15684 / REQ 11947
Médicas Geneticistas
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