A especialidade

A Nutrição teve como prioridade de atenção, durante muitos anos, a desnutrição, obesidade e doenças infecciosas, mas com o passar da evolução da medicina e de novos diagnósticos, as doenças genéticas começaram a ter sua importância no tratamento nutricional. Com isso, a Nutrição passou a ser uma das principais responsáveis para a evolução positiva dos erros inatos do metabolismo, evitando descompensações metabólicas e melhorando a qualidade de vida das crianças afetadas e de suas famílias. 

A Triagem neonatal, a partir do teste do pezinho, pode sinalizar a  presença de erros inatos do metabolismo, que posteriormente serão diagnosticados por testes genéticos adequados e tratados pela Nutrição especializada, através de uma dieta individualizada, associada a fórmulas metabólicas específicas. Acompanhamos todas as crianças que têm um diagnóstico feito pelo teste do pezinho e aquelas que não tiveram esta oportunidade e já apresentam uma manifestação da doença . São mais de 30 doenças, dentre elas fenilcetonúria, galactosemia, acidemias orgânicas, homocistinúria, deficiência de G6PD, glicogenose, doença do xarope de bordo, tirosinemia, doenças do ciclo da ureia, frutosemia, defeitos de oxidação de ácidos graxos e da síntese de colesterol. 

O tratamento de outras doenças genéticas também está estritamente interligado ao acompanhamento nutricional, já que causam deficiência de ganho de peso e crescimento inadequado e outras, que levam ao sobrepeso e obesidade, por alteração no metabolismo. 

Com a evolução na busca de tratamento, a dieta cetogênica vem tendo sucesso em crianças com epilepsia refratária que já utilizam mais de 03 medicações anticonvulsivantes sem  resultados positivos. A Nutricionista calcula a dieta, oferece receitas próprias e acompanha a criança junto com a Neurologista que solicita a opção do tratamento. 

A Nutrigenética e Nutrigenômica são áreas de estudo entre os genes e a alimentação e nossa clínica oferece essa ferramenta importante para uso da dieta na prevenção de doenças. Doenças cardiovasculares, câncer, síndrome metabólica e outras, apresentam alto índice de mortalidade e baixa qualidade de vida sendo que atualmente, existem vários exames que possibilitam a identificação de mutações genéticas que predispõem a doenças e provocam variações de respostas à alimentação. Através da bioimpedância  determinamos o estado nutricional do paciente e posteriormente, na consulta com a Nutricionista, onde é feita a anamnese alimentar, verificamos os erros alimentares passíveis de correção. O próximo passo na  consulta  com a Geneticista, é feita avaliação clínica e solicitação dos exames genéticos necessários. Os resultados desses exames permitem traçar o perfil dietético adequado para o paciente, de acordo com sua carga genética. Os mesmos são avaliados em conjunto com a Nutrição e a Genética para elaboração da Dieta de acordo com as necessidades individuais. 

Ter acesso às várias possibilidades de tratamento e manutenção da  saúde  é o um desafio constante da Nutrição que procura, junto com a evolução de meios diagnósticos proporcionar melhoria da qualidade de vida do paciente e de seus familiares.