O teste do pezinho tem como objetivo principal identificar distúrbios e doenças no recém-nascido em tempo oportuno para intervenção adequada, garantindo a possibilidade de tratamento e acompanhamento adequados que mudam o curso natural da doença.
O exame deve preferencialmente ser coletado entre o 3º e 5º dia de vida. Com a evolução da tecnologia, e principalmente com o advento da espectrometria de massas, os testes do pezinho ampliados puderam ser disponibilizados tendo a capacidade de triar mais de 50 doenças. Inicialmente estes exames eram disponibilizados apenas na rede privada.
Recentemente, foi sancionado pelo Governo Federal o Projeto de Lei (PL) que amplia de 6 para 53 o número de doenças rastreadas pelo Teste do Pezinho oferecido pelo SUS.
A importância do teste de triagem ampliado é que ele oferece a possibilidade da triagem de um grande número de doenças metabólicas raras potencialmente graves cujo tratamento precoce pode evitar óbitos e grandes sequelas neurológicas. A maioria destas doenças tem causa genética e tratamento nutricional.
Dra. Graziela Paronetto Machado Antonialli
CRM-DF 19730 / RQE 11715
Dra. Giselle Maria Araújo Félix Adjuto
CRM-DF 15684 / RQE 11947
Médicas Geneticistas
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