A síndrome CHARGE, é uma síndrome genética rara, caracterizada pelos achados mnemônicos de coloboma, cardiopatia congênita, atresia de coanas, retardo de crescimento e desenvolvimento, anomalias genitais, e anomalias de orelha (incluindo surdez).
Na era pré-molecular era considerada uma associação preferencial de anomalias que apareciam preferencialmente juntas e o diagnóstico era baseado na presença de 3 ou mais achados do mneumônio CHARGE.
Com o advento da genética molecular e do sequenciamento do genoma, o gene responsável pela síndrome foi definido – gene CHD7. Após a identificação da sua causa genética, o espectro de achados da síndrome se expandiu e inclui anomalias dos nervos cranianos, defeitos vestibulares, fenda labial e/ou palatina, hipotireoidismo, anomalias traqueoesofágicas, anomalias cerebrais, convulsões e anomalias renais.
É considerada uma condição de herança autossômica dominante normalmente causada por uma variante patogênica de novo, não herdada. Neste caso, o risco de empírico de recorrência para outros filhos do casal é de 1-2% pela possibilidade de mosaicismo germinativo em um dos pais. Nos casos raros de uma variante patogênica herdada de um pai heterozigoto, o risco para os irmãos do probando é de 50%.
A inteligência normal está presente em 50% dos indivíduos com a síndrome CHARGE. Muitos dos atrasos neuropsicomotores observados nestes pacientes são secundários aos déficits sensoriais por eles apresentados (visão, audição, equilíbrio, e olfato).
Pacientes com Síndrome CHARGE necessitam de avaliação e acompanhamentos multiprofissionais a depender de suas características específicas. A avaliação do médico geneticista é essencial no estabelecimento do diagnóstico e na programação dos acompanhamentos corretos a esses pacientes.
Dra. Graziela Paronetto Machado Antonialli
CRM-DF 19730 / RQE 11715
Dra. Giselle maria Araújo Félix Adjuto
CRM-DF 15684 / RQE 11947
Médicas Geneticistas
#clinicageneb#geneticamedica#medicogeneticista#doencarara#doencagenetica#charge#atresiadecoanas#coloboma#deficienciaauditiva#anomaliadeorelha#aconselhamentogenetico