Síndrome da Deleção 4p

A Síndrome da Deleção 4p também conhecida como Síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) é uma condição genética rara que acomete 1 a cada 50000 nascidos vivos. Trata-se de uma anomalia cromossômica causada pela deleção de parte do braço curto do cromossomo 4 (região 4p16.3), incluindo pelo menos parte dos genes LETM1 e WHSC1. 

Pacientes com esta síndrome apresentam atraso global do desenvolvimento neuropsicomotor e deficiência intelectual moderada a grave, dismorfias craniofaciais típicas (microcefalia, sobrancelhas arqueadas, hipertelorismo ocular, epicanto, fronte alta com glabela proeminente, ponte nasal larga, filtro naso labial curto, cantos da boca voltados para baixo, e micrognatia, além de orelhas displásicas em alguns casos), deficiência de crescimento pré e pós-natal, convulsões e hipotonia. 

Anomalias esqueléticas como cifose ou escoliose, malformações de vértebras, costelas acessórias ou fundidas e ectrodactilia são descritas na síndrome. Outros achados incluem anomalias de sistema nervoso central, fenda lábio palatina, cardiopatias congênitas, principalmente defeitos do septo auricular, e anomalias de trato genitourinário, além de anomalias oftalmológicas, dentárias e auditivas, e imunodeficiência.

Pacientes com WHS devem ser acompanhados por equipe multiprofissional com terapias que busquem melhorias na qualidade de vida de paciente e família.

A maioria dos casos não é herdada, mas uma pequena parcela dos pais pode ser portadora de uma translocação balanceada assintomática envolvendo o cromossomo 4. Por esse motivo, a avaliação do médico geneticista é importante não só para ajudar no diagnóstico da síndrome, mas também para a realização de posterior aconselhamento genético.

Dra. Graziela Paronetto Machado Antonialli
CRM-DF 19730 / RQE 11715

Dra. Giselle Maria Araújo Félix Adjuto
CRM-DF 15684 / REQ 11947

Médicas Geneticistas

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