No dia 25 de abril de 1953 Watson e Crick publicaram a descrição da molécula de DNA. Muito se sabe hoje sobre esse composto de moléculas orgânicas que guarda toda a nossa informação genética, porém muito ainda há para conhecermos sobre como o DNA se expressa em informações que dão características únicas aos indivíduos.
DNA é a sigla em inglês para ácido desoxirribonucleico, molécula formada por mais de 3 bilhões de pares de nucleotídeos; que por sua vez, são compostos por uma pentose (carboidrato de cinco carbonos), uma base nitrogenada (Adenina – A, Citosina – C, Guanina – G ou Timina – T) e um grupo fosfato; ligados de maneira estável em uma fita dupla.
Sequências determinadas de DNA formam o que chamamos de genes, muitos desses genes têm funções bem definidas na organização dos indivíduos. Alterações nas sequencias dos genes, seja por deleções ou duplicações de um ou mais pares de bases nitrogenadas do DNA, são responsáveis pelas mutações genéticas, causadoras de muitas das síndromes genéticas conhecidas.
Dra Graziela Paronetto Machado Antonialli
CRM-DF 19730 / RQE 11715
Dra. Giselle Maria Araújo Félix Adjuto
CRM-DF 15684 / REQ 11947
Médicas Geneticistas
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