As mucopolissacaridoses (MPS) fazem parte do grupo dos chamados Erros Inatos do Metabolismo, mais especificamente do grupo das doenças de depósito lisossomal. Nesse grupo de patologias, enzimas lisossomais responsáveis pela digestão celular estão deficientes e as partículas de glicosaminoglicanos (GAGs) acabam por se acumular nos lisossomos fazendo com que as células cresçam e acumulem GAGSsem órgãos como a pele, o fígado e o baço.
As MPS são doenças raras e sua incidência mundial varia entre 1,9 a 4,5 a cada 100.000 nascidos vivos. Em sua maioria são de herança autossômica recessiva, tendo alto risco de recorrência entre os irmãos.
Existem 7 tipos de MPS, diferenciadas pela enzima deficiente na célula, pela clínica apresentada pelo paciente e pelo gene responsável pela condição. São eles: Síndrome de Hurler/Scheie (Tipo I), Síndrome de Hunter (Tipo II), Síndrome de Sanfilippo (Tipo III), Síndrome de Morquio (Tipo IV), Síndrome de Maroteaux-Lamy (Tipo V), Síndrome de Sly (Tipo VI).
Sintomas comuns na maioria dos subtipos de MPS são baixa estatura, alterações esqueléticas, face grosseira, atraso no desenvolvimento, alterações cardíacas, alterações respiratórias, alterações hepáticas e catarata.
O diagnóstico é suspeitado pelo exame físico e alterações em exames radiológicos e confirmado pela dosagem dos glicosaminoglicanos no sangue, pelas dosagens enzimáticas, e finalmente, pela análise molecular.
Para as MPS do tipo I, tipo II e tipo VI estão disponíveis a Terapia de Reposição Enzimática (TER), que apesar de não ser curativo, pode proporcionar melhor qualidade de vida para os pacientes, retardando o processo de doença e aumentando sua expectativa de vida. Outro tratamento possível é o transplante de medula óssea.
O diagnóstico precoce e o aconselhamento genético são importantes para essas famílias e o acompanhamento multidisciplinar podem ajudar na condução das complicações da doença.
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