A síndrome de Sotos é uma condição genética rara caracterizada por achados faciais como fronte proeminente com implantação alta de cabelos, dolicocefalia, fendas palpebrais oblíquas para baixo, rubor malar e face longa e estreita.
Pacientes com a Síndrome de Sotos evoluem com atraso no desenvolvimento inicial, podendo apresentar deficiência intelectual em vários graus, além de problemas comportamentais como o Transtorno do Espectro Autista.
Outros achados comuns são alta estatura e macrocefalia, avanço da idade óssea, anomalias cardíacas, anormalidades de Sistema nervoso central, anomalias renais, escoliose frouxidão ligamentar, pé plano e convulsões. Pré-eclâmpsia materna e complicações neonatais também são descritas.
A síndrome de Sotos é herdada de forma autossômica dominante e mais de 95% dos pacientes apresentam uma variante patogênica de novo, não herdada de nenhum dos genitores, e neste caso, o risco para outros filhos deste casal é baixo (<1%). O risco para filhos de indivíduos afetados é de 50%.
O diagnóstico da síndrome de Sotos é confirmado por meio da identificação de uma variante patogênica em heterozigose no gene NSD1 ou de uma deleção abrangendo este gene. No caso de uma variante patogênica NSD1 identificada, o teste pré-natal e o teste genético pré-implantacional são possíveis para gestações em indivíduos afetados.
Como na maioria das síndromes genética, o tratamento é realizado por uma equipe multidisciplinar com abordagem da dificuldade de aprendizado, atraso na fala, alterações de comportamento, convulsões e malformações associadas.
Dra. Graziela Paronetto Machado Antonialli
CRM-DF 19730 / RQE 11715
Dra. Giselle maria Araújo Félix Adjuto
CRM-DF 15684 / RQE 11947
Médicas Geneticistas
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