A Homocistinúria, é uma doença genética rara de herança autossômica recessiva, que ocorre pela deficiência de uma enzima, presente na via metabólica da metionina, e que converte a homocisteína em cistationina.
Como consequência deste erro metabólico, temos o acúmulo da homocisteína. Clinicamente as estruturas mais afetadas são os olhos, o esqueleto, o sistema nervoso central e o sistema vascular. Os pacientes com esta condição apresentam um vasto espectro de severidade da doença e diferentes idades de apresentação dos sintomas.
A Homocisteína pode ser diagnosticada pelo teste do pezinho, o que permite o estabelecimento de um tratamento precoce com menos repercussões sistêmicas.
O bebê com homocistinúria nasce assintomático e com a ingestão dos alimentos proteicos, principalmente o leite materno e as fórmulas de partida, começa a desenvolver os sinais e sintomas característicos desta condição que são o deslocamento do cristalino e diminuição grave da visão, as anomalias esqueléticas, como deformidades ósseas, osteoporose e membros alongados, os distúrbios comportamentais e a deficiência intelectual. A doença também está relacionada a maiores riscos de Acidente Vascular Cerebral – AVC e hipertensão arterial.
O tratamento é nutricional e feito por toda a vida, baseado em uma dieta pobre em metionina, complementada com fórmula metabólica isenta desse aminoácido e suplementação de vitamina B12 e ácido fólico, que são cofatores na via metabólica envolvida. Além desses cuidados, soma-se ainda o uso da Betaína e/ou piridoxina, aos pacientes responsivos.
Bárbara Cátia Martins da Silva
Nutricionista Especializada em Doenças Raras / EIM
CRN 710
#clinicageneb#homicisteina#homcistinuria#deficienciaintelectual#sindromegenetica#doencarara#nutricao#nutricaoespecializada#testedopezinhoampliado#formulametabolica#nutricionista#medicogeneticista