Na última semana o Youtuber Felipe Neto divulgou ter tido o diagnóstico de uma doença genética rara chamada de Hemocromatose.
A hemocromatose é uma condição de herança autossômica recessiva, mais comum no sexo masculino, caracterizada pela absorção inadequada de ferro pela mucosa do intestino delgado. Existe um espectro de apresentação que vai desde a Hemocromatose clínica com a presença de lesões de órgãos-alvo pela sobrecarga de ferro; passa pela hemocromatose bioquímica em que a única evidência de sobrecarga de ferro é o aumento da concentração da ferritina sérica; até a Hemocromatose assintomática e sem alterações bioquímicas.
Pacientes com a Hemocromatose apresentam acúmulo de ferro no fígado, pele, pâncreas, coração, articulações e glândula pituitária. Na ausência de tratamento, estes indivíduos podem apresentar dor abdominal, fraqueza, letargia, perda de peso, artralgias, diabetes mellitus e aumento do risco de cirrose hepática. Outros achados podem incluir aumento progressivo da pigmentação da pele, insuficiência cardíaca congestiva e / ou arritmias, artrite e hipogonadismo.
Indivíduos diagnosticados e tratados antes do desenvolvimento de cirrose hepática têm expectativa de vida normal. Aqueles diagnosticados após o desenvolvimento da cirrose têm uma expectativa de vida diminuída principalmente devido ao risco do desenvolvimento de câncer hepatocelular. A tratamento se baseia na proteção hepática e na utilização de sangria nos casos sintomáticos ou com níveis muito elevados da ferritina sérica.
O aconselhamento genético e o tratamento multiprofissional mais uma vez são os pilares para uma assistência mais integral e humana aos pacientes com doenças raras.
Dra. Graziela Paronetto Machado Antonialli
CRM-DF 19730 / RQE 11715
Dra. Giselle maria Araújo Félix Adjuto
CRM-DF 15684 / RQE 11947
Médicas Geneticistas
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