A ampliação do Teste do pezinho pelo SUS vai propiciar diagnósticos mais precoces e precisos, antes da manifestação da doença. Isso é imensamente importante, pois o dano neurológico está intimamente relacionado ao tempo e ao período de exposição ao metabólito tóxico. No entanto, a intervenção adequada é determinante e fundamental para o resultado e prognóstico da doença.
A maioria dos Erros Inatos do Metabolismo é tratada através de uma dieta específica e personalizada, com o objetivo de redução do substrato tóxico acumulado, suplementação do produto ou ainda, estimulação do bloqueio metabólico com uso de co-fatores ou precursores enzimáticos.
A Nutricionista metabólica deve ser capaz e responsável pela elaboração de uma dieta individualizada adequada, que pode restabelecer o equilíbrio metabólico e acompanhar o tratamento do paciente, o qual será continuado por toda a vida, mesmo após a normalização dos exames e/ou estabilização do quadro clínico. Sua importância está também relacionada ao tempo de início do tratamento que, se instituído precocemente, pode impedir o aparecimento de manifestações clínicas e promover um desenvolvimento adequado com sequelas mínimas ou inexistentes.
Bárbara Cátia Martins da Silva
Nutricionista especializada em doenças raras / EIM
CRN 710
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