O Transtorno do Espectro autista (TEA
O Transtorno do Espectro autista (TEA) é uma desordem do neurodesenvolvimento de diagnóstico essencialmente clínico. Pacientes autistas apresentam principalmente comprometimento da linguagem […]
Categoria: Genética
Teste da Bochechinha
O Teste da Bochechinha é um exame de triagem neonatal molecular que investiga doenças genéticas raras que podem se manifestar ainda na […]
Dia Internacional da Síndrome de Down
Todos os anos, no dia 21 de março comemoramos o dia Internacional da Síndrome de Down. É dia de relembrarmos os conceitos […]
Dia Mundial das Doenças Raras
Hoje é dia 28 de fevereiro, é o Dia Mundial das Doenças Raras, todos os anos ações são realizadas em todo mundo nesta data tentando […]
Retinoblastoma
Há alguns dias, o apresentador de televisão Thiago Leifer e sua esposa Daiana Garbin divulgaram em suas redes sociais o diagnóstico de […]
MTHFR e Depressão
A depressão é um problema de saúde pública mundial, e sua prevalência aumenta a cada ano. A Metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) é uma […]
Bem Vindo 2022!!
Bem Vindo 2022!!Este ano foi ano de aprendizado e resiliência, mas também ano de conquistas e esperança.Que o novo ano traga novos […]
Síndrome do Triplo X
A Síndrome da trissomia do cromossomo é uma anomalia cromossômica rara com uma incidência de 1 em cada 1000 mulheres nascidas vivas. […]
Síndrome de Deleção 1p36
A síndrome de deleção 1p36 é um distúrbio cromossômico raro causada por uma microdeleção no braço curto do cromossomo 1. Pacientes com […]
Síndrome Charge
A síndrome CHARGE, é uma síndrome genética rara, caracterizada pelos achados mnemônicos de coloboma, cardiopatia congênita, atresia de coanas, retardo de crescimento […]