Síndrome do olho do gato – Cat Eye
A síndrome Cat Eye, ou Síndrome do olho do gato é uma condição genética cromossômica rara com efeitos pleiotrópicos, ou seja, com […]
Categoria: Genética
Hemocromatose
Na última semana o Youtuber Felipe Neto divulgou ter tido o diagnóstico de uma doença genética rara chamada de Hemocromatose. A hemocromatose […]
Síndrome de Sotos
A síndrome de Sotos é uma condição genética rara caracterizada por achados faciais como fronte proeminente com implantação alta de cabelos, dolicocefalia, […]
Nutrição Especializada e Teste do Pezinho Ampliado
A ampliação do Teste do pezinho pelo SUS vai propiciar diagnósticos mais precoces e precisos, antes da manifestação da doença. Isso é […]
Teste do Pezinho Ampliado
O teste do pezinho tem como objetivo principal identificar distúrbios e doenças no recém-nascido em tempo oportuno para intervenção adequada, garantindo a […]
Mucopolissacaridoses
As mucopolissacaridoses (MPS) fazem parte do grupo dos chamados Erros Inatos do Metabolismo, mais especificamente do grupo das doenças de depósito lisossomal. […]
DNA
No dia 25 de abril de 1953 Watson e Crick publicaram a descrição da molécula de DNA. Muito se sabe hoje sobre […]
Dia Mundial das hemofilias
Dia 16 de abril é o Dia Mundial das hemofilias, dia criado para a conscientização deste grupo de condições genéticas que afetam […]
Síndrome da Deleção 4p
A Síndrome da Deleção 4p também conhecida como Síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) é uma condição genética rara que acomete 1 a cada […]
Dia Internacional de Conscientização da Síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS)
Dia 06 de abril é o Dia Internacional de Conscientização da Síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS). A BWS é condição genética rara que […]