A Síndrome da trissomia do cromossomo é uma anomalia cromossômica rara com uma incidência de 1 em cada 1000 mulheres nascidas vivas.
Crianças com a síndrome do triplo X podem não apresentar alterações no período fetal e neonatal, e desta forma, esse diagnóstico não é suspeitado ao nascimento.
Meninas com esta condição genética evoluem com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e da linguagem e podem apresentar crescimento acelerado até a puberdade e escoliose na adolescência. Alterações eletroencefalográficas e convulsões são comuns, e problemas de coordenação motora e distúrbios do processamento auditivo não são raros.
Mulheres triplo X adultas apresentam maior probabilidade de desenvolver insuficiência ovariana precoce, transtornos de personalidade, transtornos psicóticos e comportamentais. Normalmente apresentam dificuldades escolares, mas costumam ser economicamente ativas, se inserirem no mercado de trabalho e terem boa relação interpessoal.
O diagnóstico é realizado pelo exame de Cariótipo que evidencia a presença de três cromossomos sexuais X. A idade materna avançada parece estar associada ao aumento de risco da ocorrência desta anomalia cromossômica como ocorre em outras anomalias cromossômicas numéricas.
O acompanhamento direcionado ao diagnóstico e realizado de forma multiprofissional é imprescindível para melhora da qualidade de vida nas diversas fases da vida destas pacientes.
Dra. Graziela Paronetto Machado Antonialli
CRM-DF 19730 / RQE 11715
Dra. Giselle maria Araújo Félix Adjuto
CRM-DF 15684 / RQE 11947
Médicas Geneticistas
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