Síndrome do Triplo X
A Síndrome da trissomia do cromossomo é uma anomalia cromossômica rara com uma incidência de 1 em cada 1000 mulheres nascidas vivas. […]
Autor: unifik
Síndrome de Deleção 1p36
A síndrome de deleção 1p36 é um distúrbio cromossômico raro causada por uma microdeleção no braço curto do cromossomo 1. Pacientes com […]
Síndrome Charge
A síndrome CHARGE, é uma síndrome genética rara, caracterizada pelos achados mnemônicos de coloboma, cardiopatia congênita, atresia de coanas, retardo de crescimento […]
Síndrome do olho do gato – Cat Eye
A síndrome Cat Eye, ou Síndrome do olho do gato é uma condição genética cromossômica rara com efeitos pleiotrópicos, ou seja, com […]
Hemocromatose
Na última semana o Youtuber Felipe Neto divulgou ter tido o diagnóstico de uma doença genética rara chamada de Hemocromatose. A hemocromatose […]
Síndrome de Sotos
A síndrome de Sotos é uma condição genética rara caracterizada por achados faciais como fronte proeminente com implantação alta de cabelos, dolicocefalia, […]
Nutrição Especializada e Teste do Pezinho Ampliado
A ampliação do Teste do pezinho pelo SUS vai propiciar diagnósticos mais precoces e precisos, antes da manifestação da doença. Isso é […]
Teste do Pezinho Ampliado
O teste do pezinho tem como objetivo principal identificar distúrbios e doenças no recém-nascido em tempo oportuno para intervenção adequada, garantindo a […]
Os benefícios do Amaranto
O amaranto é um cereal sem glúten, rico em proteínas, fibras, vitaminas, cálcio e zinco. Há mais de 60 espécies de amaranto […]
Mucopolissacaridoses
As mucopolissacaridoses (MPS) fazem parte do grupo dos chamados Erros Inatos do Metabolismo, mais especificamente do grupo das doenças de depósito lisossomal. […]